Najczęstsze objawy chorego żołądka. Chorobom żołądka często towarzyszą objawy dyspepsji, czyli niestrawność. Termin ten obejmuje nadmierne uczucie pełności po posiłku, uczucie sytości nieadekwatne do zjedzonego posiłku oraz ból w nadbrzuszu po posiłku. Może również pojawić się zgaga. Charakterystycznym objawem choroby Zespół Downa poradnictwo genetyczne. Poradnictwo genetyczne dotyczące tej choroby obejmuje: oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa u kobiety ciężarnej, prognozowanie rozwoju dziecka z zespołem Downa w zakresie rozwoju ruchowego, umysłowego, mowy, określenie ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych u pacjenta z zespołem Downa, czynniki genetyczne, wiek ojca (powyżej 40 r.ż.), urazy z okresu prenatalnego, toksoplazmoza, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego o różnej etiologii, poważne infekcje. Diagnoza zespołu Aspergera. Rozpoznanie zespołu Aspergera u dzieci jest trudne. Wymaga wspólnej pracy pediatry, neurologa, psychiatry dziecięcego, psychologa i Hipotonia mięśniowa może być także następstwem zatrucia rtęcią w okresie dzieciństwa lub zaburzeń autoimmunologicznych. 1.2. Objawy. Rodzice często zauważają, że dzieci są bardziej elastyczne, wiotkie niż ich rówieśnicy. Dzieje się tak dlatego, że mięśnie, które zwykle zapobiegają przesuwaniu się szkieletu, nie 2. Objawy gigantyzmu mózgowego. Na zespół Sotosa składają się trzy cechy kardynalne (wszystkie trzy cechy występują u ponad 90% pacjentów). To: Dysmorfia twarzy: wąska i pociągła twarz (dolichocefalia), wysokie i szerokie czoło, które kształtem może przypominać odwróconą gruszkę, wysoko zaznaczona linia włosów, hiperteloryzm (zwiększona odległość pomiędzy źrenicami Albinizm to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których dochodzi do niedoboru lub braku pigmentu. Albinosi mają jasną albo całkiem białą skórę, często także włosy, brwi rzęsy. Albinizm powoduje także zaburzenia dotyczące narządu wzroku – światłowstręt, oczopląs, a także ciężkie zaburzenia widzenia. zbOW3g. Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach wrodzonych? Które z nich pojawiają się najczęściej? spis treści 1. Czym są wady wrodzone? 2. Rodzaje wad wrodzonych 3. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci Wady serca Wady układu oddechowego Wady cewy nerwowej Wady układu moczowego Wady narządu wzroku Wady układu kostnego rozwiń 1. Czym są wady wrodzone? Wady wrodzone to zaburzenia rozwoju, które prowadzą do wystąpienia nieprawidłowości w różnych częściach ciała. Wykrywa się je u około 2-4 % wszystkich noworodków. Zazwyczaj diagnozuje się je już na etapie badań prenatalnych, choć zdarza się, że wada zostaje rozpoznana dopiero po narodzinach. Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi" Bardzo często wystąpienie u dziecka wady wrodzonej przyczynia się do jego śmierci niedługo po porodzie. Czasem z wadami wrodzonymi można przeżyć nawet kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, jednak często jest to zależne od innych ludzi (rodziców, opiekunów, pielęgniarek). Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego układu i narządu ludzkiego ciała, dodatkowo często idą w parze z niepełnosprawnością umysłową, defektami lub deformacjami. Niektóre wady wrodzone mogą nie dawać żadnych objawów nawet przez kilkanaście lat i uaktywnić się dopiero w wieku dorosłym - tak się dzieje np. w przypadku wad serca. Na rozwój wad wrodzonych mogą wpływać czynniki wewnętrzne, czyli zmiany zachodzące w układzie chromosomów, ale także zewnętrzne (środowiskowe), czyli kontakt z wirusami, promieniowaniem czy alkoholem i lekami - jeśli matka pije alkohol w ciąży, wzrasta ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Niestety w większości przypadków nie można jednoznacznie określić przyczyny wystąpienia wady, ponieważ więcej niż 60% przypadków wynika z czynników genetycznych i nie jest wynikiem zaniedbań ze strony rodziców. 2. Rodzaje wad wrodzonych Wady wrodzone można podzielić na: wady układu nerwowego, wady serca, wady układu oddechowego, wady przewodu pokarmowego, rozszczepy, wady narządów płciowych i układu moczowego, wady układu mięśniowego. Zobacz także: 3. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci Wady serca U wielu noworodków diagnozuje się nieprawidłowości w budowie serca. Według badań nawet ośmioro na tysiąc dzieci posiada wrodzoną wadę tego narządu. Objawy wad tego rodzaju to siność skóry, duszności, szmery nad sercem i szybsze bicie serca. Najpopularniejsze wady wrodzone zlokalizowane w sercu to: ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy Botalla, zwężenie cieśni aorty. Wady układu oddechowego Wady wrodzone zlokalizowane w obrębie układu oddechowego są drugą po wadach serca przyczyną śmierci noworodków. Najczęściej wynikają z nieprawidłowości budowy i obecności zmian torbielowatych. Najczęściej występującą wadą jest laryngomalacja, która objawia się głośnym oddechem, jednak najczęściej ustepuje ona samoistnie wraz z wiekiem. Bardzo często występuje także tzw. torbielowatość gruczolakowata i mukowiscydoza. Rzadszą wadą wrodzoną jest rozedma płuc, objawiająca się dusznościami i świszczącym oddechem. Wady cewy nerwowej rozszczep wargi i podniebienia - niewłaściwe połączenie lub jego brak pomiędzy częściami formującymi wargę lub podniebienie, rozszczep kręgosłupa - brak zamknięcia kanału kręgowego, wodogłowie - nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego, bezmózgowie - brak mózgu i kości czaszki, dziecko umiera wkrótce po porodzie, przepuklina mózgowa - przemieszczenie struktur mózgowia przez ubytek w pokrywie czaszki. Wady układu moczowego agenezja nerki - brak nerki po jednej lub obu stronach, nerka podwójna - jedna z nerek posiada podwójny układ kielichowo-miedniczkowy, nerka podkowiasta - nerki zrośnięte od dołu, dysplazja nerki - nieprawidłowości w budowie nerki, nerka ektopowa - nerka znajduje się w nieprawidłowym miejscu, niewykształcenie się pęcherza - brak pęcherza moczowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy - mocz częściowo cofa się do moczowodów, spodziectwo - ujście cewki moczowe zlokalizowane jest na tylnej części prącia, wierzchniactwo - niecałkowite zamknięcie przedniej ściany cewki moczowej. Wady narządu wzroku bezocze - brak gałki ocznej, małoocze - mniejszy rozmiar gałki ocznej, wrodzona beztęczówkowość - brak kolorowej części gałki ocznej. Wady układu kostnego Krzywica - w Polsce, w ostatnich latach obserwuje się zmniejszenie ilości krzywicy u dzieci. Powodem jest stosowanie suplementacji witaminą D3, która zapobiega wyginaniu się kości pod wpływem ciężkości ciała, a także spłaszczaniu się kości czaszki. Dzieci z niedoborem witaminy D3 bywają senne i znacznie osłabione. Dlatego też poprzez podawanie niemowlętom witaminy D3 zapobiega się, ale i też leczy krzywicę. Stopa końsko-szpotawa - kolejną wadą wrodzoną u niemowląt związaną z układem kostnym jest deformacja jednej lub obu stóp. Stopa ustawiona jest końsko, zgięta podeszwowo (jakby dziecko chciało chodzić na palcach) oraz jest szpotawa, czyli skierowana do wewnątrz. Stosowane metody leczenia podczas zdiagnozowanej wrodzonej stopy końsko-szpotawej zaczyna się od ćwiczeń rehabilitacyjnych, następnie, jeżeli występuje taka potrzeba, przez założenie gipsu lub aparatów ortopedycznych. Jeżeli powyższe metody nie wpłyną na usprawnienie stopy, tak by dziecko mogło prawidłowo się poruszać, konieczne będzie przeprowadzenie operacji. Płaskostopie - inną wadą, związaną ze stopami jest płaskostopie. Należy pamiętać, że schorzenie to jest niepokojące, kiedy utrzymuje się powyżej 6. roku życia. Syndaktylia - o wadzie wrodzonej w układzie kostnym u niemowlaków mówi się również, kiedy występuje zrost palców (zarówno u stóp, jak i rąk). Schorzenie to może obejmować zrost mięśni, kości lub skóry palców, które leczy się, wykonując zabieg chirurgiczny. Polidaktylia to zwiększona ilość palców, może ona występować na dłoniach lub stopach, a także w obrębie samego kciuka. Wadę tę leczy się operacyjnie. Równie często obserwuje się wady, takie jak: kolana szpotawe - ułożenie kończyn dolnych przypomina kształt litery O, hemimelia - brak części od łokcia w dól i od kolan w dół, dysplazja stawu biodrowego nie w pełni wykształcony staw biodrowy. Już w życiu płodowym dziecka może dojść do dysplazji stawu biodrowego (najczęściej lewego, choć bywa, że i obu naraz). Zaobserwowano, że ryzyko występowania tego schorzenia jest większe u dzieci matek pierworódek, dzieci, które w łonie matki przyjęły ułożenie miednicowe, a także, kiedy w rodzinie występowała już dysplazja. Ponadto podaje się, że częściej doświadczają tego dziewczynki aniżeli chłopcy. Prawidłowo funkcjonujący staw noworodka to idealnie dopasowana kość udowa z panewką stawu, które wspólnie tworzą kości miednicy. Wszelkiego rodzaju zniekształcenia w tym połączeniu prowadzą do dysplazji, a ta w konsekwencji może doprowadzić do zaburzeń rozwoju panewki, podwichnięcia lub zwichnięcia stawu biodrowego. Bywa również i tak, że u dzieci z dysplazją stawów biodrowych współwystępują inne wady postawy, tj. wrodzone zwichnięcie kolana, deformacja stóp, kręcz szyi. Określenie jednoznacznych przyczyn wystąpienia dysplazji jest trudne, ponieważ wpływ mają czynniki genetyczne, hormonalne i mechaniczne (bywa, że i wszystkie łącznie). Dlatego też niezbędne jest obserwowanie dziecka przez rodziców (choć objawy, tj. asymetria fałdów udowych czy też w zakresie ruchów kończyn, bywają trudne do zauważenia przez laika), ale przede wszystkim profilaktyczne wykonanie badania USG, najlepiej jeszcze w szpitalu lub w poradni preluksacyjnej. Im wcześniej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większe istnieją szanse na całkowite wyleczenie. Zaniedbanie tychże badań może, w przypadku chorego dziecka, doprowadzić do jego kalectwa. W zależności od wieku i stopnia zaawansowania podejmowane jest leczenie. Na początek zaleca się 2-3-tygodniową obserwację, czy wykryta wada wycofuje się samoistnie, czy też ma tendencję do patologicznego utrwalania się. Jeżeli przez ten czas nie następuje poprawa, leczenie rozpoczyna się od szelek Pavlika. Po 24 godzinach sprawdza się (przez USG, czasem RTG), czy doszło do poprawy. Jeżeli tak się nie stało, podejmuje się inne metody leczenia, np. stabilizację biodra w opatrunku gipsowym, za pomocą wyciągu lub (rzadko) poprzez operację. Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy Data aktualizacji: 22 lipca 2022 Wskutek mutacji genów może dość do różnych chorób genetycznych lub wad, na które nie ma lekarstwa. Jakie choroby genetyczne występują najczęściej i co o nich wiemy? 1. Zespół Downa Zespół Downa, niegdyś nazywany mongolizmem, to jedna z najlepiej opisanych chorób genetycznych. Spowodowana jest przez istnienie dodatkowego chromosomu 21., który doprowadza do wystąpienia zespołu wad wrodzonych. Przypada na jedno spośród 600-800 urodzeń. U dziecka dotkniętego zespołem Downa występują wady genetyczne oraz upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym, umiarkowanym lub silnym. Do charakterystycznych cech choroby należą: oczy o migdałowatym kształcie z fałdą nad powieką, pojedynczą bruzdą na dłoni, wystający język oraz krótkie kończyny. Oprócz tego dziecko posiada wrodzoną wadę serca oraz pierwotny niedobór odporności. 2. Zespół Turnera Zespół Turnera dotyka dziewczynek i zdarza się raz na 2000 urodzeń. Spowodowany jest brakiem jednego z chromosomów X. Cechuje się wysoką śmiertelnością, doprowadzając do poronień. Czynniki ryzyka nie są do końca znane i opierają się jedynie na hipotezach. Do cech zespołu Tunera zalicza się bardzo niski wzrost – kobieta osiąga maksymalnie ok. 140 cm wysokości. Oprócz tego charakterystyczna jest krótka, krępa szyja oraz nieproporcjonalne kończyny. U kobiet z zespołem Turnera występuje dysgenezja gonad, która doprowadza do bezpłodności. 3. Mukowiscydoza Inaczej zwłóknienie torbielowate, uwarunkowana genetycznie choroba, która doprowadza do zmian w układzie oddechowym oraz układzie pokarmowym. W związku z tym dochodzi do infekcji i nieprawidłowej pracy płuc, a także zapalenia oraz niewydolności trzustki. Pojawia się raz na 2500 urodzeń. Charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest wytwarzanie śluzu, utrudniającego pracę wielu narządów. W obrębie układu oddechowego pojawiają się takie objawy, jak: chroniczny kaszel, częste zapalenie płuc, zapalenie zatok, plucie krwią, niewydolność oddechowa. Układ pokarmowy odpowiada natomiast takimi objawami, jak: nieprzyjemnie pachnący, tłusty stolec, niedrożność jelit, kamica żółciowa, zapalenie trzustki czy powiększony brzuch. 4. Zespół łamliwego chromosomu X Zespół łamliwego chromosomu X to jeden z najczęściej dziedziczonych zespołów, doprowadzających do upośledzenia intelektualnego. Przypada na jedno z 1200-3600 urodzeń w przypadku chłopców i jedno z urodzeń 4000-6000 w przypadku dziewczynek. Zespół charakteryzuje się obniżonymi zdolnościami intelektualnymi. Trudności z nauką oraz kontaktach z rówieśnikami pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Do tego mogą pojawić się objawy przypominające ADHD lub autyzm. U starszych chłopców widać zmiany w obrębie twarzy – wypukłe czoło, podłużny kształt, odstające uszy, wystająca szczęka. 5. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Choroba genetyczna, która doprowadza do dystrofii, czyli zaniku mięśni. Przypada na jedno z 3500 urodzeń i dotyczy chłopców, choć możliwe jest pojawienie się dystrofii u dziewczynek ze zdiagnozowanym zespołem Turnera. Dystrofia mięśniowa postępuje wraz z wiekiem. Dzieci dotknięte chorobą mają trudności z poruszaniem się, nie rozwijają się prawidłowo, a w konsekwencji nie są w stanie samodzielnie chodzić. Stopniowy zanik mięśni doprowadza do niewydolności oddechowo-krążeniowej. Cechuje się wysoką śmiertelnością, średnia długość życia wynosi ok. 30 lat. ​ Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny? Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie! Zmarszczka nakątna jest stosunkowo często występującym defektem. Charakterystyczna fałda może wskazywać na poważną chorobę generyczną, jednak nie w każdym przypadku jest to sygnał alarmujący o problemach ze zdrowiem dziecka. W jakich okolicznościach należy zasięgnąć porady specjalisty, a kiedy bruzda nie powinna wzbudzać niepokoju? Pod pojęciem zmarszczki nakątnej należy rozumieć fałd skóry, który ze względu na swoje umiejscowienie nadaje oku charakterystyczny kształt, nieco zbliżony do migdała. Bruzda rozciąga się od górnej powieki, stopniowo zanikając ku dołowi. Fałd skórny może być bardziej lub mniej uwydatniony, jednak jego obecność w każdym przypadku skutkuje przysłonięciem wewnętrznej części szpary powiekowej, stąd właśnie bierze się ukośne ukształtowanie oka. Miarodajny pogląd na to, jak wyglądają zmarszczki nakątne u niemowląt, dają zdjęcia zdrowych i chorych dzieci. Zmarszczka nakątna nie zawsze daje powody do niepokoju Warto zdać sobie sprawę z tego, że zmarszczki nakątne nie w każdym przypadku stanowią objaw choroby genetycznej. Charakterystyczny fałd skórny bardzo często towarzyszy wcześniactwu. W przypadku niemowląt, które przyszły na świat przed określonym przez lekarza terminem porodu, występowanie bruzdy wiąże się ze słabo rozwiniętą nasadą i grzbietem nosa. Zmarszczka będzie stopniowo zanikać, zatem jeżeli wraz z nią nie występują żadne inne niepokojące objawy, nie ma powodu do obaw. Bruzdy nakątne często pojawiają się też u dzieci, które przyszły na świat w prawidłowym terminie. W tym przypadku prawdopodobną przyczyną ich występowania są geny. Niektóre cechy anatomiczne są dziedziczone, zatem jeżeli w rodzinie matki lub ojca już wcześniej pojawiały się przypadki występowania zmarszczki nakątnej, maleństwo mogło ją po prostu odziedziczyć. Kolejna kwestia to ukształtowanie twarzoczaszki. Jeżeli dziecko ma niskie czoło i szeroką nasadę nosa, bruzda jest całkowicie normalnym zjawiskiem. PRZECZYTAJ WIĘCEJ Kiedy należy skonsultować się ze specjalistą? Jest bardzo prawdopodobne, że stosowne badania zostaną zalecone tuż po porodzie przez lekarza-położnika. Jeżeli jednak wraz ze zmarszczkami nakątnymi nie wystąpią inne objawy, które będą charakterystyczne dla schorzeń o podłożu genetycznym, ten drobny defekt najprawdopodobniej zostanie uznany za nieszkodliwą anomalię. Mimo to noworodek powinien podlegać stałej kontroli pediatry. Jeżeli wraz z rozwojem dziecka zostaną zaobserwowane jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz zaordynuje badania genetyczne. U dziecka, u którego pojawiła się zmarszczka nakątna, warto wykonać też badanie okulistyczne. Specjalista będzie w stanie określić stopień deformacji i jej ewentualny wpływ na ograniczenie pola widzenia. Na jakie choroby wskazuje zmarszczka nakątna? Niestety, często okazuje się, że charakterystyczna bruzda jest jednym z objawów chorobowych. Tego typu anomalia jest charakterystyczna dla dzieci dotkniętych zespołem Downa. W tym przypadku zmarszczce nakątnej towarzyszy też spłaszczona potylica (co wynika z niepełnego wzrostu środkowego obszaru twarzy) oraz tzw. plamki Burshfielda, czyli nieznacznie wypukłe przebarwienia na tęczówkach. Zmarszczki nakątne pojawiają się też w zespole kociego krzyku. Jest to choroba generyczna, której objawem są nietypowe dźwięki wydawane przez dziecko (przypominające miauczenie). Fałdy skóry, pojawiające się w wewnętrznych kątach oka, są w tym przypadku typową cechą wyglądu maleństwa. Tego rodzaju anomalia jest też charakterystyczna dla innych wad wrodzonych, w tym dla zespołu Klinefeltera, Ehlersa-Danlosa czy dla zespołu Turnera. Bibliografia 1. Jaszczuk A., Ostrowska J., Kleszczewska E.. Kwas hialuronowy-jego właściwości oraz wykorzystanie w kosmetyce i medycynie, 2009 2. Gugler Ch., Lifting bez skalpela – trening mięśni twarzy, 2014 Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się często dzieci elfów, bądź dzieci elfy, a to ze względu na specyficzne rysy twarzy. Zespół Williamsa (dzieci elfy) jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Spis treści Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie i leczenie Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome), określany często jako dzieci elfy czy też dzieci elfów, występuje z częstością 1/10 000-1/20 000 urodzeń. Większość przypadków tego zespołu określa się jako sporadyczne, co oznacza, że w danej rodzinie nie było dotąd innych osób z tym zespołem. Choroba występuje z podobną częstością u dziewczynek i u chłopców. Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny W brakującym fragmencie chromosomu znajduje się 26-28 genów, spośród których bardzo istotną rolę przypisuje się genowi elastyny (gen ELN), a także genom odpowiedzialnym za funkcje poznawcze. Białko elastyna jest istotnym elementem elastycznych włókien obecnych w tkance łącznej wielu narządów. Delecja genu elastyny wyjaśnia niektóre z charakterystycznych cech fenotypowych pacjentów z zespołem Williamsa, jak na przykład rysy twarzy, zachrypnięty głos, skłonność do uchyłków jelita i pęcherza moczowego, choroby sercowo-naczyniowe oraz problemy natury ortopedycznej. Patogeneza pozostałych cech zespołu tj. hiperkalcemii, opóźnienia umysłowego oraz charakterystycznych cech osobowości pozostaje nieznana. Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa jest zespołem wielu wad wrodzonych, takich jak: twarz "elfa" - dysmorfia twarzy, na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, obwisłe policzki; u większości dzieci tęczówki są niebieskie, a czasem (rzadko) zielone z "koronkowym" wzorem; cechy te stają się widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia nieprawidłowo wykształcone zęby z defektem szkliwa, duża szczęka, mała żuchwa nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może doprowadzić do głuchoty wady serca i naczyń krwionośnych stwierdza się u około 80% osób z zespołem Williamsa - najczęściej występuje nadzastawkowe zwężenie aorty; u niemowląt często stwierdza się zwężenie obwodowych tętnic płucnych; warto podkreślić, że zwężenie może dotyczyć także wielu innych naczyń, takich jak tętnice nerkowe, wieńcowe, mózgowe, aorta piersiowa czy brzuszna nadciśnienie tętnicze występuje u połowy pacjentów; może się zacząć już w dzieciństwie; najczęściej przyczyną nadciśnienia są zmiany w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej hiperkalcemia i/lub hiperkalciuria u 15-30%, czyli zwiększone stężenie wapnia we krwi i nasilone wydalanie wapnia z moczem zaburzenia okulistyczne; często występuje nadwzroczność i zez, a u dorosłych zaćma częściej niż w zdrowej populacji obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne jak nietolerancja glukozy, cukrzyca i niedoczynność tarczycy wady nerek i układu moczowego, a także kamica nerkowa, na skutek nasilonego wydalania wapnia z moczem niski wzrost; większość dzieci z zespołem Williamsa jest niższa niż rówieśnicy, rośnie wolniej i nie osiąga przeciętnego wzrostu gruby, chrapliwy głos wiotkość więzadeł niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki, a często nawet słuch absolutny powiększone ciało migdałowate (struktura w mózgu odpowiadająca za kontrolę strachu), w związku z czym chorzy wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób; mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, oryginalny sposób wysławiania inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami; niektóre dzieci sprawiają wrażenie roztargnionych, stwierdza się u nich zaburzenia uwagi i nadaktywność ruchową zaburzenia poznawcze - stopień ich nasilenia jest różny u różnych chorych Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie Podejrzenie zespołu Williamsa można wysunąć na podstawie cech klinicznych. Najczęstszymi przyczynami kierowania do poradni genetycznej są cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju i wady serca. Pacjenci z takim podejrzeniem kierowani są do poradni genetycznej. Opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ. Pacjenci powinni zostać objęci także opieką kardiologiczną, nefrologiczną lub innych specjalistów. Ponadto, w zależności od wieku, należy uwzględnić zaburzenia charakterystyczne dla poszczególnych grup wiekowych. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń (korekcja wad serca), odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości i monitorowaniu stanu chorego według przyjętych zasad. Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dziecka z tym zespołem. Konieczna jest opieka stomatologiczna. Ogromne znaczenie ma całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja. fot. Fotolia Wydaje nam się, że choroby rzadkie dotykają niewielkiej grupki osób. Tymczasem łącznie cierpi na nie 6 proc. naszego społeczeństwa, czyli ok. 2 mln Polaków! Do najczęściej diagnozowanych zalicza się: fenyloketonurię, hemofilię, mukowiscydozę, zespół Leśniowskiego-Crohna, miastenię, zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego, rybią łuskę. Skąd biorą się choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie te schorzenia (jest ich 5-8 tys.) mają przewlekły, ciężki przebieg. Często prowadzą też do fizycznego lub umysłowego upośledzenia. Ich przyczyną jest przypadkowa mutacja genowa, której niestety nie jesteśmy w stanie zapobiec ani jej przewidzieć. Niektóre choroby (jak na przykład zespół Downa) można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Inne ujawniają się dopiero po narodzinach dziecka, a jeszcze inne znacznie później, nawet w dorosłości (np. zespół Leśniowskiego-Crohna). Jak leczyć choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie choroby rzadkie wymagają leczenia lub (jeśli mają łagodny przebieg) przynajmniej kontroli lekarskiej. Rozwój niektórych z nich można powstrzymać, jeśli wystarczająco wcześnie zostaną zdiagnozowane. Tak jest np. z fenyloketonurią oraz wrodzoną niedoczynnością tarczycy (hipotyreozą). Jest jednak warunek – leczenie powinno być wdrożone już w pierwszych dniach życia. Dlatego w Polsce wszystkie noworodki objęte są programem badań przesiewowych. W drugiej dobie życia mają pobieraną krew z piętki, którą potem bada się w kierunku fenuloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz mukowiscydozy. Nie dotarły do ciebie wyniki tego badania? To nie powód do niepokoju. Wysyła się je tylko w przypadku wykrycia jakichś nieprawidłowości. A i to nie jest wyrok. Aby potwierdzić którąś z tych chorób, konieczne są dalsze znacznie bardziej szczegółowe badania. Czytaj także: Na podstawie artykułu Agnieszki Czechowskiej z Pani Domu Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia